Molecular Diagnostics
진단검사는 체내진단검사와 체외진단검사로 구분됩니다. 체내진단이란 내시경을 직접 활용하거나 방사선, 초음파 등 매개체를 활용하여 얻은 체내 영상 데이터를 바탕으로 질병의 유무 및 경증을 판단하는 것입니다. 초음파, MRI, CT, X-ray 등이 해당됩니다. 체외진단이란 질병 진단과 예후 판정, 건강상태 평가, 질병 치료효과 판정, 예방등을 목적으로 인체로부터 채취된 조직, 혈액, 분뇨, 체액, 침 등을 이용한 검사로 진단방식에 따라 분자진단, 면역화학적 진단 등으로 구분됩니다. 체외진단은 최적화된 시약, 컨텐츠, 측정기기를 종합한 시스템이 핵심입니다.
체외진단의 한 종류인 분자진단검사는 감염체 고유의 유전자 서열을 검출하는 것을 의미합니다.
https://www.yalemedicine.org/conditions/molecular-diagnostics
https://sapac.illumina.com/areas-of-interest/cancer/research/sequencing-methods.html
분자진단 기법
유전자증폭 기술(Polymerae Chain Reaction, PCR)을 활용한 분자진단 검사법은 신속하고 정확한 방법으로 평가받고 있습니다. 특정 유전자를 무한 증폭 가능한 PCR은 1985년 Mullis 박사에 의해 개발되었으며, 1세대 PCR 방식은 유전자 증폭 후 agarose gel 전기영동을 통해 결과를 확인하였습니다. 2세대 PCR 방법인 real-time PCR 은 형광물질을 이용하여 검출목표 유전자의 증폭을 실시간 확인 할 수 있도록 발전하였습니다. 3세대 PCR 방식인 digital PCR 방법은 표준물질 없이도 검출목표 유전자의 실시간 절대정량이 가능한 새로운 접근 방식의 PCR 방법입니다.
메디클라우드가 보유한 PCR 분석방법은다양한 응용방법이 있습니다.
- 종양유전자 및 변이 유전자의 검출을 위한 rare allele 검출
- low level virus 정량
- 병원성 미생물 검출
- 특정 유전자 copy number 계산 (정량화)
- NGS (Next Generation Sequencing) library 정량 확인
- Single cell 분석
- Fusion gene 분석 등
분자진단 기법과 맞춤의학
맞춤약물은 개인의 유전적 변이가 약물반응이나 치료효과에 어떤 영향을 미치는지 확인하고 적합한 의약품을 활용하는 것입니다. 유전체 기술을 이용하여 암의 subtype을 분류할 수 있는데, 질병의 분자적 특징을 기반으로 한 정확한 진단은 최적의 치료법을 선택할 수 있도록 도와줍니다. Herceptin 이 유방암의 subtype 에 적용한 첫 번째 표적치료제의 예이며, 대장암 환자의 KRAS 유전자에 mutation 이 있는 경우 Cetuximab 의 효과가 없음이 밝혀지면서 불필요한 약물투여를 제거함으로써 약물의 부작용을 경험하지 않도록 적용되었습니다. 메디클라우드가 보유한 분자진단 기술을 활용하여 맞춤의학에 접목할 수 있습니다. 분자진단 분야의 발전으로 현재 암 게놈 시퀀싱이 활발하게 이루어졌으며, 데이터를 활용하여 수 많은 표적항암제의 타켓을 밝혀져 표적항암제의 개발 및 동반진단의 개발로 이어질 것으로 기대하고 있습니다.
https://www.yalemedicine.org/conditions/molecular-diagnostics
https://sapac.illumina.com/areas-of-interest/cancer/research/sequencing-methods.html
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