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Pharmacogenomics

What is Pharmacogenomics?

약물유전체학은 약동학 및 약력학적 약물반응을 결정하는 유전형에 관한 연구를 전체 유전체 (Genome) 수준에서 수행하는 분야입니다.
약동학적 약물반응의 다양성을 유발하는 대표적인 단계인 약물대사효소 및 약물수송체에서의 유전적 다양성에 대한 연구와 일부 약물작용부위에서의 유전적 변이에 대한 연구가 이루어집니다.
2003년 인간게놈프로젝트 완성 이후 환자의 약물유전형 분석을 통해 약물의 종류나 용량을 선택하여 투여하는 약물유전체학에 기반한 맞춤치료에 활용되고 있습니다.

Help clients understand what is happening in the market, where science is leading us and enable next-level personalization through approaches like pharmacogenomics, the study of how genes affect a person's response to drugs.

Richard Adams, Forbes, 6 May 2021


“Genomics is even changing the way we develop drugs,”

“It’s much more sophisticated because we can find a specific alteration that is causing a disease and try to target a medicine specifically to that alteration.”

“Traditionally, health care’s approach has been a bit general,”

“Now we can look at a disease on a personal level.”

Kemal Malik, member of the Bayer board of management responsible for innovation

Clinical Pharmacogenetics implementation Consortium(CPIC)

Clinical Pharmacogenetics implementation Consortium(CPIC) 가이드라인에서는 CYP2D6 유전형에 따른 codeine 치료지침을 권고하였습니다. 유전형에 따라 대사속도가 달라지는데 느린 대사의 유전형을 가진 환자는 진통효과가 없기 때문에 codeine 투여를 피하도록 권고하고 있습니다.

Pharmacogenetics Research Network(PGRN)

NIH Pharmacogenetics Research Network(PGRN)은 질병의 치료 및 약물 부작용에 미치는 유전적 변이의 메커니즘을 연구하고 임상정보와 연결하여 통합적 연구를 진행합니다. 예로 항고혈압제의 약물 유전체 평가를 진행하여 70개 후보유전자를 선별하고 인슐린 감수성이나 중성지방변화등을 분석합니다. 또한 항혈소판 관련 연구, 항암제의 약리유전학적 연구, Membrane Transporters와 관련된 연구 등 다양한 연구기관의 네트워크를 구축하고 있습니다.

오가노이드를 활용한 약물유전체

오가노이드는 연구나 치료의 목적이 되는 특정 신체 기관을 체외에서 유사하게 재현해 낸 ‘장기유사체‘를 말합니다.
방광암 환자의 조직에서 유래한 방광 종양 오가노이드를 사용하여 약물반응분석을 진행하였습니다. 약물 내성을 나타내는 종양의 진행과 약물반응의 상관관계를 확인하였으며 돌연변이 프로필을 사용하여 잠재적인 추가 약물 반응도 예측하였습니다.

Lee SH, Hu W, Matulay JT, et al. Tumor Evolution and Drug Response in Patient-Derived Organoid Models of Bladder Cancer. Cell. 2018;173(2):515-528.e17. doi:10.1016/j.cell.2018.03.017

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